Você sabe o que é SQF – Síndrome da Quilomicronemia Familiar?

DIAGNÓSTICO

COMO A SQF É DIAGNOSTICADA?

Como em qualquer problema de saúde, receber o diagnóstico de Síndrome Quilomicronemia Familiar (SQF) pode trazer um alívio não apenas para o paciente, mas para seus familiares. No entanto, por ser uma doença rara, o paciente pode passar por até cinco especialistas diferentes antes de ter um diagnóstico. Isso ocorre porque os sintomas são muito parecidos com os de outras doenças.1

Os principais sinais e sintomas que podem auxiliar na identificação da SQF são, além do aumento dos triglicerídeos1

  • Sangue viscoso
  • Triglicérides acima de 880 mg/dL
  • Dores abdominais recorrentes
  • Crise de pancreatite
  • Alteração de memória
  • Confusão
  • Fadiga

 

Ao notar mais de um desses sinais e sintomas, procure um especialista.

QUAL MÉDICO PROCURAR?

Existem alguns especialistas que podem auxiliar no diagnóstico da SQF, entre eles cardiologistas e endocrinologistas. No entanto, alguns outros sintomas podem ser diagnosticados por outros especialistas, como é o caso da aparência leitosa nas veias e artérias da retina, que pode ser observada por um oftalmologista.2

Além desses, o paciente também pode procurar especialistas de confiança nas áreas:2

  • Gastroenterologista
  • Geneticista
  • Médicos de Emergência
  • Intensivistas
  • Oftalmologista
  • Cardiologista
  • Pediatra (para o caso de menores de 12 anos)
Quais especialistas podem auxiliar no diagnóstico da SQF?

COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO DA SQF?

O diagnóstico da SQF pode ser feito através do exame clínico ou laboratorial. No primeiro caso, o médico pode identificar sinais como hepatomegalia, que caracteriza o aumento anormal do tamanho do fígado, depósito de gorduras na pele e, em alguns casos, na retina.²

Apesar de ser uma doença genética e estar presente na vida do paciente desde o nascimento, os sintomas não se manifestam em uma idade específica, o que dificulta o processo de diagnóstico da SQF.1

Entre as avaliações que podem ser feitas, está a da ausência ou baixa atividade da enzima lipoproteína lipase (LPL) por meio de uma amostra de sangue. Além disso, também é possível realizar um exame genético, que pode ser solicitado pelas especialidades médicas citadas acima.1

Quanto mais cedo o diagnóstico acontece, mais rápido o paciente consegue iniciar o tratamento para garantir uma melhor qualidade de vida. Por isso, busque orientações médicas em caso de sintomas ou desconfiança.2

QUAL MÉDICO PROCURAR?

Existem alguns especialistas que podem auxiliar no diagnóstico da SQF, entre eles cardiologistas e endocrinologistas. No entanto, alguns outros sintomas podem ser diagnosticados por outros especialistas, como é o caso da aparência leitosa nas veias e artérias da retina, que pode ser observada por um oftalmologista.2

Além desses, o paciente também pode procurar especialistas de confiança nas áreas:2

  • Gastroenterologista
  • Geneticista
  • Médicos de Emergência
  • Intensivistas
  • Oftalmologista
  • Cardiologista
  • Pediatra (para o caso de menores de 12 anos)
Quais especialistas podem auxiliar no diagnóstico da SQF?

COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO DA SQF?

O diagnóstico da SQF pode ser feito através do exame clínico ou laboratorial. No primeiro caso, o médico pode identificar sinais como hepatomegalia, que caracteriza o aumento anormal do tamanho do fígado, depósito de gorduras na pele e, em alguns casos, na retina.²

Apesar de ser uma doença genética e estar presente na vida do paciente desde o nascimento, os sintomas não se manifestam em uma idade específica, o que dificulta o processo de diagnóstico da SQF.1

Entre as avaliações que podem ser feitas, está a da ausência ou baixa atividade da enzima lipoproteína lipase (LPL) por meio de uma amostra de sangue. Além disso, também é possível realizar um exame genético, que pode ser solicitado pelas especialidades médicas citadas acima.1

Quanto mais cedo o diagnóstico acontece, mais rápido o paciente consegue iniciar o tratamento para garantir uma melhor qualidade de vida. Por isso, busque orientações médicas em caso de sintomas ou desconfiança.2

REFERÊNCIAS​

1 Falko JM. Familial chylomicronemia syndrome: a clinical guide for endocrinologists. Endocr Pract. 2018;24(8):756–763.

2 Sugandhan S, Khandpur S, Sharma VK. Familial chylomicronemia syndrome. Pediatr Dermatol. 2007;24(3):323–325