Você sabe o que é SQF – Síndrome da Quilomicronemia Familiar?

O QUE É SQF?

O QUE É SÍNDROME DA QUILOMICRONEMIA FAMILIAR (SQF)?

A Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF) é uma doença genética e hereditária considerada rara, que impede o corpo de digerir gorduras (triglicerídeos)1, deixando o paciente debilitado e, dependendo da gravidade, levando à morte. Estima-se que entre uma e duas em cada um milhão de pessoas no mundo seja afetada pela doença.2

A SQF pode se manifestar em vários momentos da vida, desde a infância até a idade adulta. Por se tratar de uma doença rara, poucos médicos sabem reconhecer seus sintomas, o que pode levar a um diagnóstico errôneo e demorado.2

A SQF também é conhecida por outros nomes: FCS em inglês (Familial Chylomicronemia Syndrome), deficiência de lipoproteína lipase (LPL), hiperlipoproteinemia tipo I de Fredrickson e hiperlipidemia familial. Além desses, pode ser referida por termos que não são específicos, como distúrbio genético de lipídios, de triglicerídeos ou de gordura.3-6

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O QUE A SQF FAZ NO CORPO?

A Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF) reduz ou desativa a capacidade do organismo do paciente de quebrar os triglicerídeos7. Para entender por que isso acontece, é necessário entender como funciona esse processo no corpo humano em condições normais:

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Quando consumimos qualquer alimento, estamos ingerindo gorduras que, por sua vez, contêm triglicerídeos.8

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Depois de comer, esses triglicerídeos são embalados em estruturas chamadas quilomícrons, responsáveis pelo transporte de gordura para os músculos e outros tecidos do corpo. Porém, antes de chegar até eles, os quilomícrons precisam ser decompostos pela enzima lipoproteína lipase (LPL).7

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No caso do paciente com SQF, esse processo da LPL é afetado, fazendo com que não haja a quebra dos quilomícrons. Isso ocorre porque em pessoas com SQF existe a ausência ou deficiência da LPL. Dessa forma, os quilomícrons se acumulam, aumentando os níveis de triglicerídeos.7

Os níveis normais de triglicerídeos no corpo são <150 mg/dL ou 1,7 mmol/l. Pessoas com SQF têm níveis extremamente altos de triglicerídeos, que podem subir até 10.000 mg/dL (113 mmol/l) ou mais, mesmo após tratamento e/ou uma dieta com pouca gordura.2

QUAIS OS SINAIS E SINTOMAS DE SQF?

Um dos principais sintomas da Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF) é o aumento na taxa de triglicerídeos. Pessoas com a doença possuem taxas acima de 880 mg/dL,2,5,9 quando o valor considerado desejável é até 150 mg/dL.2  Devido ao acúmulo de triglicerídeos, o sangue fica com aparência gordurosa ou viscosa, visível quando é feita a coleta laboratorial após centrifugação ou um período em repouso/refrigeração da amostra.10

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AMOSTRA DE SANGUE DE UMA PESSOA SAUDÁVEL X AMOSTRA DE SANGUE DE UMA PESSOA COM SQF.

Pacientes com a síndrome podem sofrer com dores abdominais fracas ou intensas, variando de pessoa para pessoa, além de correrem o risco de desenvolver pancreatite aguda potencialmente fatal e outras complicações em longo prazo. Os pacientes também podem apresentar vômito e diarreia.2,11

Outros sinais e sintomas que podem ocorrer incluem:2

  • Xantoma eruptivo (depósitos de gordura na pele)
  • Lipemia retinalis (aparência leitosa das veias e artérias da retina)
  • Hepatoesplenomegalia (aumento do tamanho do fígado e do baço)

Além das complicações físicas, a SQF afeta os sistemas cognitivo, emocional e físico, de forma que o paciente apresente os seguintes sintomas com frequência:12

Cognitivo:

• Dificuldade de concentração
• Perda de memória ou dificuldade para lembrar dos acontecimentos
• Julgamento prejudicado

Físicos:

• Dor abdominal generalizada
• Astenia
• Fadiga
• Alterações gastrointestinais
• Pancreatite aguda

Emocionais:

• Incerteza constante sobre ter um ataque de dor ou pancreatite aguda
• Sentimento de depressão
• Ansiedade
• Isolamento social / sentimento de isolamento

MULHERES COM SQF

Mulheres com a Síndrome da Quilomicronemia Familiar também podem enfrentar outros problemas. No caso daquelas em idade fértil, existe um risco maior de pancreatite aguda, aborto e mortalidade materna, já que mulheres grávidas podem apresentar aumento da taxa de triglicerídeos.13

 

Sinais e sintomas da SQF12

É importante ressaltar que outros fatores podem causar o aumento do nível de triglicerídeos, como2:
  • Condições médicas, como hipotireoidismo e diabetes não controlados
  • Alimentos ricos em gordura
  • Gravidez
  • Medicamentos comumente prescritos, como estrogênio, betabloqueadores
  • Tabagismo e consumo de álcool

REFERÊNCIAS​

¹ Williams L, Rhodes KS, Karmally W, et al. Familial chylomicronemia syndrome: Bringing to life dietary recommendations throughout the life span. J Clin Lipidol. 2018;12(4):908–919.

² Falko JM. Familial chylomicronemia syndrome: a clinical guide for endocrinologists. Endocr Pract. 2018;24(8):756–763.

3 Bijvoet SM, Bruin T, Kastelein JJ. The familial hyperchylomicronaemia syndrome. Neth J Med. 1993;42(1-2):36‐44.

4 Brahm AJ, Hegele RA. Chylomicronaemia – current diagnosis and future therapies. Nat Rev Endocrinol. 2015;11(6):352‐362.

5 Tremblay K, Dubois-Bouchard C, Brisson D, et al. Association of CTRC and SPINK1 gene variants with recurrent hospitalizations for pancreatitis or acute abdominal pain in lipoprotein lipase deficiency. Front Genet. 2014;5:90.

6 Gotoda T, Shirai K, Ohta T, et al. Diagnosis and management of type I and type V hyperlipoproteinemia. J Atheroscler Thromb. 2012;19(1):1‐12.

7 Chyzhyk V, Brown AS. Familial chylomicronemia syndrome: A rare but devastating autosomal recessive disorder characterized by refractory hypertriglyceridemia and recurrent pancreatitis. Trends Cardiovasc Med. 2020;30(2):80–85.

8 Barson JR, Karatayev O, Gaysinskaya V, et al. Effect of dietary fatty acid composition on food intake, triglycerides, and hypothalamic peptides. Regul Pept. 2012;173(1-3):13-20.

9 Catapano AL, Graham I, Backer G, et al. 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias: The Task Force for the Management of Dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS) Developed with the special contribution of the European Association for Cardiovascular Prevention & Rehabilitation (EACPR). Atherosclerosis. 2016;253:281‐344.

10 Baass A, Paquette M, Bernard S, et al. Familial Chylomicronemia Syndrome: an under-recognized cause of severe hypertriglyceridemia. J Intern Med. 2020;287(4):340-348.

11 Gelrud A, Williams K, Hsieh A, et al. The Burden of Familial Chylomicronemia Syndrome From the Patients’ Perspective. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2017;15(11):879-887.

12 Davidson M, Stevenson M, Hsieh A, et al. The burden of familial chylomicronemia syndrome: interim results from the IN-FOCUS study. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2017;15(5):415‐423.

13 Mizushima T, Ochi K, Matsumura N, et al. Prevention of hyperlipidemic acute pancreatitis during pregnancy with medium-chain triglyceride nutritional support. Int J Pancreatol. 1998;23(3):187-192.