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Você sabe o
que é SQF?

Síndrome da Quilomicronemia Familiar

Saiba mais sobre a SQF ↓

A Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF) é uma doença genética rara que atinge entre uma e duas pessoas a cada um milhão1,2. O organismo de pacientes com SQF não consegue digerir corretamente a gordura consumida2.

A doença também pode ser conhecida por FCS em inglês (Familial Chylomicronemia Syndrome), deficiência de lipoproteína lipase (LPL), hiperlipoproteinemia tipo I de Fredrickson e hiperlipidemia familial3-6.

Quais os sinais e sintomas da SQF?

Entre os principais sintomas da SQF estão as taxas elevadas de triglicerídeos no sangue, além da presença de bolhas de gordura na pele e dores abdominais2,5,7,8.

Conheça outros sintomas

Que especialidade procurar para auxiliar no diagnóstico?

Cardiologia e endocrinologia estão entre as especialidades que podem auxiliar na identificação da SQF9.

Conheça outras

O que pacientes com SQF podem comer?

A dieta de pessoas com SQF deve conter até 20 gramas de gordura por dia10. Conheça algumas dicas para manter uma alimentação saudável:

Alimentos permitidos

Aprenda a ler os rótulos

A leitura do rótulo é uma etapa importante na escolha dos alimentos mais adequados para a dieta do paciente com SQF.

Aprenda aqui

SQF e outras doenças

Por que a SQF pode ser confundida com outras doenças, incluindo a pancreatite?

Saiba distinguir
Referências
  1. Williams L, Rhodes KS, Karmally W, et al. Familial chylomicronemia syndrome: Bringing to life dietary recommendations throughout the life span. J Clin Lipidol. 2018;12(4):908–919.
  2. Falko JM. Familial Chylomicronemia Syndrome: A Clinical Guide For Endocrinologists. Endocr Pract. 2018;24(8):756–763.
  3. Bijvoet SM, Bruin T, Kastelein JJ. The familial hyperchylomicronaemia syndrome. Neth J Med. 1993;42(1-2):36‐44.
  4. Brahm AJ, Hegele RA. Chylomicronaemia – current diagnosis and future therapies. Nat Rev Endocrinol. 2015;11(6):352‐362.
  5. Tremblay K, Dubois-Bouchard C, Brisson D, et al. Association of CTRC and SPINK1 gene variants with recurrent hospitalizations for pancreatitis or acute abdominal pain in lipoprotein lipase deficiency. Front Genet. 2014;5:90.
  6. Gotoda T, Shirai K, Ohta T, et al. Diagnosis and management of type I and type V hyperlipoproteinemia. J Atheroscler Thromb. 2012;19(1):1‐12.
  7. Catapano AL, Graham I, Backer G, et al. 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias: The Task Force for the Management of Dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS) Developed with the special contribution of the European Association for Cardiovascular Prevention & Rehabilitation (EACPR). Atherosclerosis. 2016;253:281‐344.
  8. Davidson M, Stevenson M, Hsieh A, et al. The burden of familial chylomicronemia syndrome: interim results from the IN-FOCUS study. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2017;15(5):415‐423.
  9. Sugandhan S, Khandpur S, Sharma VK. Familial chylomicronemia syndrome. Pediatr Dermatol. 2007;24(3):323–325.
  10. Rahalkar AR, Hegele RA. Monogenic Pediatric Dyslipidemias: Classification, Genetics and Clinical Spectrum. Mol Genet Metab. 2008;93(3):282-294.