Diagnóstico da SQF

Como é o diagnóstico da SQF Síndrome da Quilomicronemia Familiar?

Como em qualquer problema de saúde, receber o diagnóstico de Síndrome Quilomicronemia Familiar (SQF) pode trazer um alívio não apenas para o paciente, mas para seus familiares. No entanto, por ser uma doença rara, o paciente pode passar por até cinco especialistas diferentes antes de ter um diagnóstico. Isso ocorre porque os sintomas são muito parecidos com os de outras doenças.1

Os principais sinais e sintomas que podem auxiliar na identificação da SQF são, além do aumento dos triglicerídeos1

Ao notar mais de um desses sinais e sintomas abaixo, procure um especialista:

  • Sangue viscoso
  • Triglicérides acima de 880 mg/dL
  • Dores abdominais recorrentes
  • Crise de pancreatite
  • Alteração de memória
  • Confusão
  • Fadiga

Qual médico procurar?

Existem alguns especialistas que podem auxiliar no diagnóstico da SQF, entre eles cardiologistas e endocrinologistas. No entanto, alguns outros sintomas podem ser diagnosticados por outros especialistas, como é o caso da aparência leitosa nas veias e artérias da retina, que pode ser observada por um oftalmologista.2

Além desses, o paciente também pode procurar especialistas de confiança nas áreas:2

  • Gastroenterologista
  • Geneticista
  • Médicos de Emergência
  • Intensivistas
  • Oftalmologista
  • Cardiologista
  • Pediatra (para o caso de menores de 12 anos)
Médico durante atendimento

Como é feito o diagnóstico da SQF?

O diagnóstico da SQF pode ser feito através do exame clínico ou laboratorial. No primeiro caso, o médico pode identificar sinais como hepatomegalia, que caracteriza o aumento anormal do tamanho do fígado, depósito de gorduras na pele e, em alguns casos, na retina.2

Apesar de ser uma doença genética e estar presente na vida do paciente desde o nascimento, os sintomas não se manifestam em uma idade específica, o que dificulta o processo de diagnóstico da SQF.1

Entre as avaliações que podem ser feitas, está a da ausência ou baixa atividade da enzima lipoproteína lipase (LPL) por meio de uma amostra de sangue. Além disso, também é possível realizar um exame genético, que pode ser solicitado pelas especialidades médicas citadas acima.1

Quanto mais cedo o diagnóstico acontece, mais rápido o paciente consegue iniciar o tratamento para garantir uma melhor qualidade de vida. Por isso, busque orientações médicas em caso de sintomas ou desconfiança.2

Referências
  1. Falko JM. Familial chylomicronemia syndrome: a clinical guide for endocrinologists. Endocr Pract. 2018;24(8):756–763.
  2. Sugandhan S, Khandpur S, Sharma VK. Familial chylomicronemia syndrome. Pediatr Dermatol. 2007;24(3):323–325