Por ser uma doença genética rara, muitos profissionais da saúde podem não saber diagnosticar a Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF).
Com o diagnóstico correto em mãos, o paciente pode então dar início ao tratamento adequado e aos ajustes necessários em sua rotina que trarão melhor qualidade de vida. Desta forma, em caso de sintomas e suspeitas, acione seu médico de confiança.
Qual especialista procurar para auxiliar no diagnóstico e tratamento da SQF?
Por apresentar sintomas diversos, a Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF) pode ser identificada por diferentes especialidades médicas. Após o diagnóstico, o paciente de SQF precisará do acompanhamento de profissionais multidisciplinares para realizar eventuais ajustes, como na alimentação.
Caso não saiba quem procurar, listamos abaixo as especialidades médicas que podem ajudar no diagnóstico e acompanhamento do paciente.
Conheça abaixo alguns dos profissionais especialistas em SQF, comprometidos em oferecer suporte e orientação para uma vida saudável para pacientes com a Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF):
Um dos principais sintomas da Síndrome de Quilomicronemia Familiar é o aumento na taxa de triglicerídeos em decorrência da não digestão de gorduras pelo organismo. Isso ocorre porque, em pacientes com SQF, existe ausência ou deficiência da enzima lipoproteína lípase (LPL) responsável pela quebra dos quilomícrons, estruturas que transportam os triglicerídeos pela corrente sanguínea¹. Dados sugerem que tal hipertrigliceridemia grave (níveis altos de triglicerídeos) pode representar um risco cardiovascular significativo².
Neste contexto, médicos cardiologistas são importantes fontes de conhecimento para o diagnóstico da doença SQF e para seu controle, prevenindo possíveis resultados mais sérios, incluindo síndrome coronariana aguda, acidente vascular cerebral (AVC), revascularização coronariana e, em alguns casos, morte².
Um dos sinais mais aparentes externamente em pessoas com SQF é o Xantoma eruptivo¹, que consiste no depósito de gordura na pele. A Dermatologia é a especialidade responsável pelo tratamento de problemas relacionados não só à pele, mas a pelos, mucosa, cabelo e unha.
Ao identificar a presença do xantoma na pele, o médico poderá solicitar exames laboratoriais³ mais detalhados que podem identificar a alteração na taxa de triglicerídeos.
A endocrinologia é uma forte aliada para diagnosticar a doença e auxiliar no controle das altas taxas de triglicerídeos (TGs) apresentadas pelos pacientes com SQF e que são um grande risco à saúde do paciente. Uma dieta pobre em conteúdo lipídico e com restrição de gorduras e carboidratos⁴, faz parte das recomendações médicas para pessoas com a Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF). O endocrinologista é parte do processo de diagnóstico e monitoramento desses pacientes e, em parceria com o nutricionista, auxilia no controle dos sintomas mais agudos, como pancreatite⁵.
Um dos principais órgão afetados por pessoas acometidas pela Síndrome da Quilomicronemia Familiar é o pâncreas. O gastroenterologista é um dos médicos responsáveis pelos cuidados dessa parte do corpo⁶. Ele pode auxiliar na identificação da pancreatite, além de conseguir identificar o aumento do tamanho do fígado e baço, dois dos sintomas que atingem pacientes com Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF).
Por se tratar de uma doença rara genética e hereditária, cada vez mais pessoas estão recebendo o diagnóstico através de um teste genético capaz de identificar a Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF). O exame procura por alterações no gene que codifica a lipoproteína lipase (LPL) e nos genes que codificam as outras proteínas que trabalham com ela⁷.
Hábitos alimentares saudáveis e restritos são fundamentais aos pacientes da Síndrome da Quilomicronemia Familiar e, sendo assim, uma dieta adequada, elaborada por um nutricionista desempenha um papel muito importante na gestão da qualidade de vida.
Pacientes com Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF) devem seguir uma dieta restrita e específica por não poderem consumir mais de 20 gramas de gordura total por dia. Além disso, o paciente deve limitar a ingestão de carboidratos simples, como açúcar e sucos e o consumo de bebidas alcoólicas⁵.
Por ser uma doença de difícil diagnóstico, é importante estar atento aos seus sintomas. Neste contexto, o oftalmologista pode contribuir na identificação da Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF), uma vez que um dos sinais da Síndrome é a lipemia retinalis⁸, aparência leitosa das veias e artérias da retina.
Por se tratar de uma doença hereditária, em alguns casos a doença Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF) se manifesta já na infância. As crianças podem apresentar dor abdominal devido ao alto teor de gordura no sangue, mas geralmente o diagnóstico já acontece entre os adolescentes jovens que apresentam sintomas, além de outros inespecíficos, que podem incluir falta de energia¹. Assim, a identificação pelo pediatra, que pode solicitar exames de sangue e testes genéticos, permitirá o início do tratamento.
BR-FCS-0221 – Maio 2020 – As informações contidas neste website destinam-se apenas a dar acesso a esclarecimentos sobre tópicos de saúde relacionados com a SQF, mas estas informações não devem substituir o aconselhamento do seu médico ou de outro profissional de saúde. Em caso de dúvida, consulte o seu médico. “O que é SQF” é um website destinado ao Brasil que foi produzido pela PTC Therapeutics, desenvolvido de acordo com as normas legais e da indústria no sentido de fornecer informações ao público geral sobre tópicos de saúde relacionados à SQF.
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